Dans le cadre de la Journée mondiale de l’hémophilie, célébrée hier, nous évoquons ce trouble de la coagulation avec le président de la Haemophilia Association of Mauritius, Ashraf Caunhye.

C’est quoi l’hémophilie ?
L’hémophilie est une maladie affectant la coagulation sanguine, causée par l’absence ou le déficit d’un facteur coagulant. Pour que la coagulation ait lieu, des protéines de sang connues comme facteurs de coagulation entrent en jeu. Normalement, lorsqu’on se blesse et que l’on saigne, un processus de coagulation se déclenche. Un caillot se forme et aide le sang à coaguler. Chez les personnes hémophiles, l’absence ou le manque de facteur coagulant perturbe justement la coagulation. Ce qui fait qu’elles saignent plus longtemps. Si le saignement continue, ça peut être leur être fatal. Il arrive aussi que les muscles s’atrophient et les jointures se resserrent.

Comment devienton hémophilie ?
L’hémophilie est une maladie génétique et héréditaire. Les garçons portent un chromosome Y, transmis par leur père, et un chromosome X transmis par leur mère alors que les filles reçoivent deux chromosomes X transmis par leurs mère et père.

Les chromosomes X sont porteurs des facteurs importants pour la coagulation. On parle d’hémophilie quand ces facteurs coagulants sont absents ou endommagés sur le chromosome X. Ce sont les garçons qui sont les plus affectés par cette maladie. Ils ne peuvent compenser l’anomalie car ils ont un seul facteur X.

Les filles, par contre, ne sont pas malades, c’est-à-dire qu’elles ne manifestent pas de symptômes comme les garçons. Mais elles véhiculent la maladie. Elles transmettent ce gène défectueux à leur descendance. L’hémophilie n’est pas une maladie contagieuse.

Combien de personnes souffrent de l’hémophilie à Maurice ?
Officiellement, 86 personnes hémophiles sont recensées au registre national. Un chiffre qui ne représente que la moitié de la totalité des personnes souffrantes. Donc, on peut dire qu’il y a environ 125 hémophiles à Maurice.

Comment diagnostiquer cette maladie ?
Le diagnostic se fait en cas d’antécédents familiaux ou chez l’enfant qui présente des saignements exagérés. Des bleus se manifestent dès que l’enfant commence à marcher à quatre pattes. Dans de tels cas, ce sont des tests sanguins qui détermineront le degré de sévérité de la maladie et le facteur coagulant manquant ou endommagé.

Quels en sont ses symptômes ?
L’hémophilie est plus facilement identifiable à travers des saignements. Les personnes hémophiles saignent plus longtemps que les autres. Il y a plusieurs façons de la reconnaître. Par exemple, les hémorragies cérébrales, qui sont invisibles, s’accompagnent de maux de tête persistants ou de comportements inhabituels. Les enflures douloureuses sont signes de saignement des articulations et les saignements musculaires se manifestent plus souvent par une perte de sensibilité.

Certaines hémorragies peuvent être mortelles et même handicaper ou endommager le développement musculaire.

Que fait l’association pour les personnes hémophiles ?
L’association est active depuis 2010. Au début, personne ne connaissait réellement la maladie. Pour mettre en place l’association, nous avons contacté des experts sud-africains que nous avons fait venir à Maurice pour former le personnel hospitalier. Environ une cinquantaine de médecins et une vingtaine d’infirmiers ont été formés. Même les techniciens du laboratoire central à l’hôpital Victoria l’ont été. Ensuite, nous avons lancé un protocole de traitement en 2013. Nous travaillons en collaboration avec le ministère de la Santé par rapport à l’importation des facteurs coagulants. Ces facteurs représentent un énorme budget, soit environ Rs 40 millions. Il y a 50 ans, il n’existait aucun traitement qui assurait une vie normale aux personnes hémophiles. Leur espérance de vie se situait entre 20 et 45 ans. Même si, jusqu’à présent, il n’existe aucun remède pour guérir l’hémophilie, les traitements réduisent les saignements.

Le traitement est importé d’Afrique du Sud mais le médicament coûte très cher. Une dose de facteur coagulant qui manque est administrée par voie intraveineuse. Quand la personne saigne, on lui donne cette dose, qui dépend de son poids et de la gravité de sa déficience. Par exemple, dans des cas d’hémophilie sévère, les personnes ont généralement une déficience du facteur VII. Une dose de facteur VII coûte Rs 25 000 et les personnes souffrant d’une déficience de ce facteur ont besoin de trois à quatre doses par semaine. Dans les cas moins sévères, les facteurs VIII et IX sont généralement administrés. Une dose de facteur IX qui est le plus couramment utilisé, peut coûter entre Rs 4 000 et Rs 6 000.

Quel encadrement offrez-vous aux malades et à leurs familles ?
Lors des traitements, nous faisons de notre mieux pour apporter un soutien psychologique aux malades. On est là pour les conseiller. Quant aux familles, on les réunit deux fois l’an, également pour un encadrement psychologique.

Quand on est hémophile, quelles sont les précautions à prendre ?
Même s’il existe un traitement, les personnes hémophiles sont obligées de prendre des précautions au quotidien. Elles doivent éviter des activités physiques qui les mettent à risque de se blesser, de faire des chutes ou se cogner.

Quels sont les autres projets de l’association pour les personnes souffrant d’hémophilie ?
Nous avons un projet de thérapie à domicile. Il consiste à faire venir des experts afin de former les familles et les patients pour la transfusion du facteur coagulant manquant à la maison. Quand une personne hémophile commence à saigner, il faut absolument lui administrer sa dose de facteur manquant dans les deux heures suivant le début de l’hémorragie. Bien souvent, les malades ont des contraintes de déplacement et perdent beaucoup de temps. D’où l’idée de former les malades et leurs familles pour une prise en charge plus rapide.